Синдром кабуки, болезнь Гоше, муковисцидоз, миелома, лейциноз - всего более шести тысяч экзотических и пугающих диагнозов. В России редкими, или орфанными заболеваниями страдает от 1,5 до 5 миллионов человек. Большинство подобных недугов имеет генетическую природу. При этом далеко не все мутации на уровне генов можно выявить просто, безболезненно и своевременно. На вопросы корреспондента «АиФ-Приморье» Елены Жуковой отвечает Сергей Воронин, заведующий краевой медико-генетической консультации ГАУЗ «Краевой клинический центр специализированных видов медицинской помощи (материнства и детства)», главный специалист МЗ РФ по медицинской генетике в ДВФО.
Генные «поломки»
- Сергей Владимирович, увы, но иногда у здоровой и социально благополучной пары рождается малыш с редкой и тяжёлой патологией. Почему это происходит?
- То как человек выглядит, его внутреннее строение и обменные процессы определяются несколькими десятками тысяч генов. К сожалению, далеко не все они идеального качества, в части из них есть какие-либо отклонения. Как известно, ген состоит из двух половинок-цепей. Каждый человек является носителем каких-либо наследственных заболеваний, будучи внешне здоровым. При этом мы имеем одну половину гена – «хорошую» доминантную, а вторую - рецессивную «плохую». Когда мужчина-носитель с изменённым геном встречает подобную женщину, то с вероятностью 25 % у такой супружеской пары дети будут рождаться с отклонениями, 25 % – будут здоровыми и ещё 50% - носители изменённого гена, так же как и их родители. Это как рулетка, где можно попасть и на «чёрное», и на «красное». Часть рождений детей с генными орфанными заболеваниями вызвана так называемыми вновь возникшими мутациями.
- Какие редкие заболевания характерны для Приморского края? Чем они опасны?
- В нашем регионе наиболее часто встречаются два тяжёлых недуга - фенилкетонурия и муковицидоз.
Фенилкетонурия - это наследственное нарушение обмена веществ. При этой болезни ребёнку нужна строгая диета. В списке строго запрещённых и ограниченных продуктов: мясо, рыба, молоко, бобовые, хлеб, картофель. Чтобы выжить, человеку придётся стать жёстким вегетарианцем и получать лечение специальными белковыми гидролизатами. А если недуг вовремя не выявить, у ребёнка разовьётся необратимая умственная отсталость, вплоть до олигофрении.
Муковисцидóз имеет несколько основных форм – лёгочную, кишечную и смешанную. Раньше этот диагноз ставили поздно; средняя продолжительность жизни больных детей составляла менее 15 лет. Сегодня в стране действует программа раннего выявления, у новорожденного младенца берётся кровь, проводятся исследования, которые позволяют найти и начать раннее лечении этого заболевания.
Век генетических паспортов
- Сегодня будущие родители, планируя ребенка, отправляются на консультацию к генетику. Какие обследования могут пройти супружеские пары?
- Существует несколько вариантов «генетических паспортов». Чем детальнее исследование генома, тем подробнее «паспортные данные». Если семья является носителем патологического гена, рекомендуется генотипирование на ранних сроках беременности (с 9 недель). Мы с большой точностью определяем, каким будет плод – больным, носителем плохого гена или здоровым.
- Сергей Владимирович, можно ли исправить ситуацию с изменёнными генами на уровне лечебной терапии?
- Мы лишь научились компенсировать действие отдельных генов. Зачастую это очень дорогостоящие процедуры. Например, плата за лечение всего одного ребёнка с мукополисахаридóзом может достигать 15 миллионов в год. При этом мы не добиваемся полного излечения, а только облегчаем страдания.
- Если на ранних сроках беременности генетик делает плохой прогноз...
- Тогда пара принимает решение - сохранять беременность или завершать. К сожалению, у нас в России по-прежнему оставляют в роддомах больных детей. Поэтому супругам нужно всё основательно взвесить. Сумеют ли они взять на себя ответственность за лечение и воспитание ребенка с тяжёлыми патологиями?
Правила комментирования
Эти несложные правила помогут Вам получать удовольствие от общения на нашем сайте!
Для того, чтобы посещение нашего сайта и впредь оставалось для Вас приятным, просим неукоснительно соблюдать правила для комментариев:
Сообщение не должно содержать более 2500 знаков (с пробелами)
Языком общения на сайте АиФ является русский язык. В обсуждении Вы можете использовать другие языки, только если уверены, что читатели смогут Вас правильно понять.
В комментариях запрещаются выражения, содержащие ненормативную лексику, унижающие человеческое достоинство, разжигающие межнациональную рознь.
Запрещаются спам, а также реклама любых товаров и услуг, иных ресурсов, СМИ или событий, не относящихся к контексту обсуждения статьи.
Не приветствуются сообщения, не относящиеся к содержанию статьи или к контексту обсуждения.
Давайте будем уважать друг друга и сайт, на который Вы и другие читатели приходят пообщаться и высказать свои мысли. Администрация сайта оставляет за собой право удалять комментарии или часть комментариев, если они не соответствуют данным требованиям.
Редакция оставляет за собой право публикации отдельных комментариев в бумажной версии издания или в виде отдельной статьи на сайте www.aif.ru.
Если у Вас есть вопрос или предложение, отправьте сообщение для администрации сайта.
Закрыть