aif.ru counter
AIF.RU 207

Насколько редки в Приморье редкие болезни?

Статья из газеты: АиФ-Приморье № 10 05/03/2014

Каждый 40-й житель Приморья является носителем гена муковисцидоза, и каждый 40-й человек носит ген фенилкетонурии.

Вовремя сдать кровь - уже полдела.
Вовремя сдать кровь - уже полдела. © / Виктория Лебединец / АиФ

Синдром кабуки, болезнь Гоше, муковисцидоз, миелома, лейциноз - всего более шести тысяч экзотических и пугающих диагнозов. В России  редкими, или орфанными заболеваниями страдает от 1,5 до 5 миллионов человек. Большинство подобных недугов имеет генетическую природу. При этом далеко не все мутации на уровне генов можно выявить просто, безболезненно и своевременно. На вопросы корреспондента «АиФ-Приморье» Елены Жуковой отвечает Сергей Воронин, заведующий краевой медико-генетической консультации ГАУЗ  «Краевой клинический центр специализированных видов медицинской помощи (материнства и детства)», главный специалист МЗ РФ по медицинской генетике в ДВФО.

Генные «поломки» 

- Сергей Владимирович, увы,  но иногда у здоровой и социально благополучной  пары рождается малыш с редкой и тяжёлой патологией. Почему это происходит? 

- То как человек выглядит, его внутреннее строение и обменные процессы определяются несколькими десятками тысяч генов. К сожалению, далеко не все они идеального качества,  в части из них есть какие-либо отклонения.  Как известно, ген состоит из двух половинок-цепей.  Каждый человек является носителем каких-либо наследственных заболеваний, будучи внешне здоровым.  При этом мы имеем одну половину гена – «хорошую» доминантную, а вторую - рецессивную «плохую». Когда мужчина-носитель с изменённым геном встречает подобную женщину,  то с вероятностью 25 % у такой супружеской пары дети будут рождаться с отклонениями, 25 % – будут здоровыми и ещё 50%  - носители изменённого гена, так же как и их родители.  Это как рулетка, где можно попасть и на «чёрное», и на «красное». Часть рождений детей с генными орфанными заболеваниями вызвана так называемыми вновь возникшими мутациями.

- Какие  редкие заболевания характерны для Приморского края? Чем они опасны? 

- В нашем  регионе наиболее часто встречаются два тяжёлых недуга - фенилкетонурия и муковицидоз.  
Фенилкетонурия - это наследственное нарушение обмена веществ. При этой болезни ребёнку нужна строгая диета. В списке строго запрещённых и ограниченных продуктов: мясо, рыба, молоко, бобовые, хлеб, картофель. Чтобы выжить, человеку придётся стать жёстким вегетарианцем и получать лечение специальными белковыми гидролизатами.  А если недуг вовремя не выявить,  у ребёнка разовьётся необратимая умственная отсталость, вплоть до олигофрении.

Муковисцидóз имеет несколько основных форм – лёгочную, кишечную и смешанную.  Раньше этот диагноз ставили поздно; средняя продолжительность жизни больных детей составляла менее 15 лет. Сегодня в стране действует программа раннего выявления,  у новорожденного младенца берётся кровь, проводятся исследования, которые позволяют найти и начать раннее лечении этого заболевания.  

Век генетических паспортов

- Сегодня будущие родители,  планируя ребенка, отправляются на консультацию к генетику. Какие обследования могут пройти супружеские пары? 

- Существует несколько вариантов «генетических паспортов».  Чем детальнее исследование генома,  тем подробнее «паспортные данные». Если семья является носителем патологического гена,  рекомендуется генотипирование на ранних сроках беременности (с 9 недель).  Мы с большой точностью определяем,  каким будет плод – больным,  носителем плохого гена или здоровым. 

- Сергей Владимирович,  можно ли исправить ситуацию с изменёнными генами  на уровне лечебной терапии?  

- Мы лишь научились компенсировать действие отдельных генов.  Зачастую это очень дорогостоящие процедуры. Например,  плата за лечение всего одного ребёнка с мукополисахаридóзом  может достигать 15 миллионов в год.  При этом мы не добиваемся полного излечения,   а только  облегчаем страдания. 

- Если  на ранних сроках беременности генетик делает плохой прогноз...

- Тогда пара принимает решение - сохранять беременность или завершать. К сожалению, у нас в России по-прежнему оставляют в роддомах больных детей. Поэтому супругам нужно всё основательно взвесить. Сумеют ли они взять на себя ответственность за лечение и воспитание ребенка с тяжёлыми патологиями?  

Смотрите также:



Оставить комментарий
Вход
Комментарии (0)

  1. Пока никто не оставил здесь свой комментарий. Станьте первым.


Оставить свой комментарий
Газета Газета

Актуальные вопросы

  1. Что предлагает репертуар кинофестиваля «Меридианы Тихого»?
  2. Где в Приморье получить бесплатную прививку от гриппа?
  3. Почему в роддоме рассказывают о безопасности на дороге?
  4. Законно ли существовать за счет грантов?
  5. Приморье останется без китайских яблок и персиков?
  6. За что задержан экс-глава похоронной конторы во Владивостоке?
Самое интересное в регионах
Роскачество