Насколько редки в Приморье редкие болезни?

Вовремя сдать кровь - уже полдела. © / Виктория Лебединец / АиФ

Синдром кабуки, болезнь Гоше, муковисцидоз, миелома, лейциноз - всего более шести тысяч экзотических и пугающих диагнозов. В России  редкими, или орфанными заболеваниями страдает от 1,5 до 5 миллионов человек. Большинство подобных недугов имеет генетическую природу. При этом далеко не все мутации на уровне генов можно выявить просто, безболезненно и своевременно. На вопросы корреспондента «АиФ-Приморье» Елены Жуковой отвечает Сергей Воронин, заведующий краевой медико-генетической консультации ГАУЗ  «Краевой клинический центр специализированных видов медицинской помощи (материнства и детства)», главный специалист МЗ РФ по медицинской генетике в ДВФО.

   
   

Генные «поломки» 

- Сергей Владимирович, увы,  но иногда у здоровой и социально благополучной  пары рождается малыш с редкой и тяжёлой патологией. Почему это происходит? 

- То как человек выглядит, его внутреннее строение и обменные процессы определяются несколькими десятками тысяч генов. К сожалению, далеко не все они идеального качества,  в части из них есть какие-либо отклонения.  Как известно, ген состоит из двух половинок-цепей.  Каждый человек является носителем каких-либо наследственных заболеваний, будучи внешне здоровым.  При этом мы имеем одну половину гена – «хорошую» доминантную, а вторую - рецессивную «плохую». Когда мужчина-носитель с изменённым геном встречает подобную женщину,  то с вероятностью 25 % у такой супружеской пары дети будут рождаться с отклонениями, 25 % – будут здоровыми и ещё 50%  - носители изменённого гена, так же как и их родители.  Это как рулетка, где можно попасть и на «чёрное», и на «красное». Часть рождений детей с генными орфанными заболеваниями вызвана так называемыми вновь возникшими мутациями.

- Какие  редкие заболевания характерны для Приморского края? Чем они опасны? 

- В нашем  регионе наиболее часто встречаются два тяжёлых недуга - фенилкетонурия и муковицидоз.  
Фенилкетонурия - это наследственное нарушение обмена веществ. При этой болезни ребёнку нужна строгая диета. В списке строго запрещённых и ограниченных продуктов: мясо, рыба, молоко, бобовые, хлеб, картофель. Чтобы выжить, человеку придётся стать жёстким вегетарианцем и получать лечение специальными белковыми гидролизатами.  А если недуг вовремя не выявить,  у ребёнка разовьётся необратимая умственная отсталость, вплоть до олигофрении.

Муковисцидóз имеет несколько основных форм – лёгочную, кишечную и смешанную.  Раньше этот диагноз ставили поздно; средняя продолжительность жизни больных детей составляла менее 15 лет. Сегодня в стране действует программа раннего выявления,  у новорожденного младенца берётся кровь, проводятся исследования, которые позволяют найти и начать раннее лечении этого заболевания.  

Век генетических паспортов

- Сегодня будущие родители,  планируя ребенка, отправляются на консультацию к генетику. Какие обследования могут пройти супружеские пары? 

   
   

- Существует несколько вариантов «генетических паспортов».  Чем детальнее исследование генома,  тем подробнее «паспортные данные». Если семья является носителем патологического гена,  рекомендуется генотипирование на ранних сроках беременности (с 9 недель).  Мы с большой точностью определяем,  каким будет плод – больным,  носителем плохого гена или здоровым. 

- Сергей Владимирович,  можно ли исправить ситуацию с изменёнными генами  на уровне лечебной терапии?  

- Мы лишь научились компенсировать действие отдельных генов.  Зачастую это очень дорогостоящие процедуры. Например,  плата за лечение всего одного ребёнка с мукополисахаридóзом  может достигать 15 миллионов в год.  При этом мы не добиваемся полного излечения,   а только  облегчаем страдания. 

- Если  на ранних сроках беременности генетик делает плохой прогноз...

- Тогда пара принимает решение - сохранять беременность или завершать. К сожалению, у нас в России по-прежнему оставляют в роддомах больных детей. Поэтому супругам нужно всё основательно взвесить. Сумеют ли они взять на себя ответственность за лечение и воспитание ребенка с тяжёлыми патологиями?  

Смотрите также: